Transtornos hereditários do
metabolismo do piruvato. São de difíceis
diagnóstico e relato, devido o piruvato ser uma chave intermediária na
glicólise, gliconeogênese e no ciclo do ácido tricarboxílico. Alguns transtornos metabólicos hereditários podem alterar o
metabolismo do piruvato indiretamente. Os transtornos do
metabolismo do piruvato parecem levar a deficiências na síntese de
neurotransmissores e, consequentemente, transtornos do
sistema nervoso.